中國客戶文獻分享丨使用半導體測序技術在分子水平上檢測遺傳性心肌癥

圖1：作者信息

研究背景

心肌病是最常見的臨床和遺傳異質性心臟病，其中，遺傳是原發性心肌病患者的主要致病因素。本研究的目的是通過遺傳性心肌?。↖C）患者病例來研究 64 個 IC 相關基因中潛在的致病突變。

研究方法

經患者知情同意后，收集了 110 個獨立病例或診斷患有各種原發性心肌病的家庭，包括肥厚性心肌病、擴張型心肌病、限制性心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室非壓迫性及未定義的心肌病。

在Ion Torrent PGM 二代測序平臺上，基于半導體測序技術，使用包含64個基因的Ion AmpliSeq? custom designed Panel進行篩查。然后通過 Sanger 測序對二代測序所檢測到的重點致病突變進行了驗證。

研究結果

在73名患者中識別了共78個突變。排除所預測的良性突變和臨床意義不明突變（VUS）后，對26 名先證者（23.6％）中的 26 種致病性或可能致病性變異進行了驗證，包括 SLC25A4 基因中的純合突變。

在這些變異中，15種已在人類基因突變數據庫或ClinVar數據庫中有所報道，11種為新型突變。研究發現，大多數突變存在于MYH7（8/26）和 MYBPC3（6/26）基因中。在擴張型心肌病病例中，Titin（TTN）截短突變占 13％（3/23）。

結論

◆ 本研究概述了中國遺傳性心肌?。↖C）患者隊列研究中的遺傳畸變。

◆ 同時體現了二代測序技術在IC研究中的重要作用，基因檢測的結果可為患者提供精準的臨床診斷和指導。

圖2：中國原發性心肌病患者 64 種基因突變的分布。在本項中國原發性心肌病患者的隊列研究中，23.6％的患者確認存在致病或可能致病的突變（陽性突變，藍色）。在 10 個不同基因中發現了突變，其中，MYH7基因和MYBPC3基因中的突變頻率最高。

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參考文獻：

1. Chaoxia, Lu, Wei, Wu, Fang, Liu, Kunqi, Yang, Jiacheng, Li, Yaping, Liu, Rongrong, Wang, Nuo, Si, Peng, Gao, Yongtai, Liu,Shuyang, Zhang, and, Xue, Zhang. Molecular analysis of inherited cardiomyopathyusing next generation semiconductor sequencing technologies[J]. Journal of Translational Medicine, 2018, 16(1): 241

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